La maladie de Huntington, aussi appelée chorée de Huntington, est une affection neurologique rare et héréditaire qui affecte progressivement les facultés motrices, cognitives et émotionnelles. Lorsqu’un proche âgé en est atteint, il est essentiel de mettre en place un accompagnement adapté pour assurer sa qualité de vie et son bien-être. Dans cet article, CetteFamille, entreprise de l’économie sociale et solidaire spécialisée dans l’accueil familial et les colocations pour personnes âgées, propose des informations clés sur la maladie, ses symptômes, son diagnostic et les moyens d’aider un senior touché par cette pathologie.
Qu’est-ce que la maladie de Huntigton ?
La maladie de Huntington est une affection neurologique rare, causée par une mutation du gène huntingtine (HTT). Cette mutation entraîne la production d’une protéine anormale qui provoque une dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans certaines régions du cerveau. Cette maladie affecte les fonctions motrices, cognitives et comportementales des personnes qui en souffrent. Elle est héréditaire : un enfant d’un parent atteint a 50 % de chances d’hériter du gène porteur. Elle survient généralement entre 30 et 50 ans, mais ses effets peuvent se manifester plus tardivement, notamment chez les seniors. D’après l’INSERM, la maladie toucherait 18 000 personnes en France : 6 000 personnes auraient des symptômes déclarés et 12 000 personnes seraient porteuses de la mutation génétique responsable de la maladie, mais asymptomatiques.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes varient d’une personne à l’autre et évoluent au fil du temps. On distingue trois grandes catégories de symptômes :
- Symptômes moteurs : mouvements brusques, involontaires et incontrôlés (chorée), rigidité musculaire ou lenteur dans la réalisation de mouvements volontaires (bradykinésie), troubles de l’équilibre et de la posture (dystonie), difficultés à marcher.
- Symptômes cognitifs : difficultés de concentration, perte de mémoire, confusion, altération des fonctions d’exécution.
- Symptômes psychiatriques : dépression, anxiété, irritabilité, apathie.
Chez les seniors, la progression peut être plus lente, mais les symptômes n’en demeurent pas moins invalidants entraînant peu à peu une perte d’autonomie. Les fonctions motrices se détériorent progressivement jusqu’à l’impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seuls, de se nourrir ou même de communiquer. Les fonctions cognitives déclinent également jusqu’au stade de la démence.
Comment diagnostiquer la maladie de Huntington ?
Le diagnostic repose sur plusieurs étapes :
- L’analyse des antécédents familiaux : la maladie étant héréditaire, un historique familial peut être un indicateur clé. Un médecin évaluera les antécédents familiaux pour identifier un risque potentiel.
- Les tests génétiques : une analyse ADN, à partir d’un prélèvement sanguin, peut confirmer la présence de la mutation du gène huntingtine responsable de la maladie.
- L’évaluation clinique : une évaluation des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques sera effectuée par un neurologue. L’atteinte neurologique des patients est évaluée à l’aide de l’échelle UHDRS (Unified Huntington Disease Rating Scales). Cette échelle standardisée, référence internationale, permet de mesurer les capacités motrices, les fonctions cognitives, les symptômes psychiatriques ainsi que les capacités fonctionnelles du patient. En combinant ces différents scores, l’UHDRS permet aux médecins d’adapter les traitements et les stratégies de prise en charge.
Quels sont les traitements de cette maladie neurologique rare ?
A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif de la maladie de Huntington. Cependant, plusieurs approches permettent de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie des patients :
- Traitements médicamenteux : les antidépresseurs, les antipsychotiques et les anxiolytiques sont souvent prescrits pour réduire les troubles émotionnels et psychiatriques, les inhibiteurs de la dopamine et les neuroleptiques pour agir sur les symptômes moteurs.
- Rééducation fonctionnelle : la kinésithérapie, l’ergothérapie et la psychomotricité permettent de maintenir les capacités motrices, l’orthophonie de limiter les troubles de la parole et de la déglutition.
- Soutien psychologique : un accompagnement par un psychologue ou un psychiatre aide à gérer les troubles psychiatriques et permet de soutenir les patients face aux changements cognitifs et émotionnels.
La prise en charge de la maladie de Huntington doit être multidisciplinaire et impliquer médecins, kinésithérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes, psychologues, neurologues et diététiciens pour être la plus efficace possible.
Quelles sont les dernières avancées de la recherche ?
La recherche sur la maladie de Huntington progresse rapidement. Parmi les pistes prometteuses :
- Biomarqueurs : la recherche s’oriente sur le développement de tests permettant de détecter précocement la maladie.
- Thérapies géniques : des essais cliniques explorent des techniques pour inhiber la production de la protéine toxique causée par la mutation du gène HTT.
- Recherche sur les neuroprotecteurs : de nombreux essais cliniques évaluent la capacité de diverses molécules à protéger les neurones des perturbations de la maladie et donc de la dégénérescence.
- Nouveaux médicaments : des molécules ciblant les symptômes moteurs et psychiatriques sont en cours d’évaluation afin d’améliorer la prise en charge des patients atteints de la maladie.
Bien que les traitements curatifs ne soient pas encore disponibles, ces avancées offrent des perspectives encourageantes.
FAQ
Vous vous posez d’autres questions sur la maladie de Huntington ? CetteFamille vous éclaire dans sa foire aux questions.
La maladie de Huntington est-elle douloureuse pour les personnes âgées ?
La maladie de Huntington n’entraîne pas directement de douleurs physiques. Cependant, certains symptômes, comme la rigidité musculaire, les troubles moteurs ou les pertes d’équilibre, peuvent générer de l’inconfort. Une prise en charge adaptée permet de limiter ces gênes.
Quelle est l’espérance de vie d’un senior atteint ?
L’évolution de la maladie varie en fonction des individus et dépend de plusieurs facteurs. Cependant, l’espérance de vie moyenne est de 15 à 20 ans après l’apparition des premiers symptômes. Chez les seniors, la progression de la maladie peut être plus lente, mais une prise en charge précoce reste essentielle.
Comment adapter l’alimentation d’une personne atteinte de la maladie de Huntington ?
L’alimentation doit être riche en calories pour compenser les pertes énergétiques liées aux mouvements involontaires. Les repas doivent, en outre, être faciles à mastiquer, en privilégiant des textures mixées ou molles pour éviter les risques de fausse route. Dans tous les cas, il est recommandé d’adopter une alimentation variée et équilibrée.
Peut-on prévenir la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington étant génétique, il n’est pas possible de la prévenir. Adopter un mode de vie sain (activité physique régulière, alimentation saine, stimulation cognitive, vie sociale active) permet cependant de maintenir le plus longtemps possible ses capacités physiques et mentales pour bien vieillir. En outre, il a été démontré qu’une prise en charge incluant des exercices adaptés, une rééducation, une gestion du stress et de la fatigue, permet de ralentir l’évolution des symptômes.
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Sources externes :
