La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative grave et complexe affectant les motoneurones. Soutenir une personne atteinte de cette maladie demande une compréhension approfondie de ses symptômes, des traitements existants, et des ressources disponibles pour un accompagnement au quotidien. Cet article proposé par CetteFamille, entreprise de l’économie sociale et solidaire spécialisée dans les colocations pour personnes âgées, vous apporte des informations essentielles pour mieux comprendre la maladie, soutenir un proche au quotidien et améliorer significativement sa qualité de vie.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot ou SLA ?
La SLA est une maladie neurodégénérative qui affecte spécifiquement les neurones moteurs. Ces cellules nerveuses transmettent les signaux du cerveau aux muscles pour permettre des mouvements volontaires. La destruction progressive de ces neurones entraîne une faiblesse musculaire croissante, une perte de la mobilité, de l’élocution, et dans les stades avancés, une paralysie et des difficultés respiratoires. Contrairement à d’autres maladies neurodégénératives, les fonctions cognitives sont préservées tout au long de la maladie. Toutefois, cette pathologie est incurable et l’évolution progressive des symptômes se traduit par une perte d’autonomie de la personne atteinte.
Il est à noter que l’appellation SLA fait référence aux différentes anomalies liées à la maladie :
- Le terme « sclérose » désigne une dégénérescence ou un durcissement des tissus qui se traduit par une perte progressive de la fonction des motoneurones.
- Le mot « latéral » fait référence aux zones des colonnes latérales de la moelle épinière, où se situent les neurones moteurs affectés.
- Le terme « amyotrophique » reflète la faiblesse et l’atrophie musculaire progressives causées par la maladie.
La SLA peut se présenter sous deux formes principales, différenciées par la localisation initiale des symptômes. La forme spinale atteint les fibres nerveuses de la moelle épinière ce qui se traduit par des troubles des mouvements des bras et des jambes. La forme bulbaire, quant à elle, atteint les fibres nerveuses du tronc cérébral ce qui se traduit par des troubles de la déglutition et de l’élocution. La maladie évolue progressivement vers une forme complète qui rassemble les deux formes de dégénérescence.
Quels sont les symptômes courants de la maladie de Charcot ?
Les symptômes varient selon les personnes, mais les signes les plus fréquents incluent une faiblesse musculaire dans les membres, des troubles de la marche ou des pertes d’équilibre, une rigidité musculaire (spasticité), des difficultés à parler, à avaler ou à respirer, des crampes et des tremblements musculaires.
Ces symptômes suivent souvent un schéma progressif :
- Symptômes précoces :
- faiblesse dans une main ou un pied ;
- crampes musculaires fréquentes ;
- fasciculations, c’est-à-dire des tremblements ou des contractions musculaires visibles sous la peau.
- Symptômes intermédiaires :
- perte de force généralisée ;
- troubles de la parole (dysarthrie) et de la déglutition (dysphagie) ;
- difficultés à effectuer des mouvements précis (écrire, boutonner une chemise).
- Symptômes avancés :
- paralysie des membres ;
- troubles respiratoires nécessitant une assistance mécanique ;
- risque accru de pneumonies dues aux difficultés à avaler.
L’état de chaque patient évoluant différemment, il est essentiel de s’assurer d’un suivi personnalisé.
Quelles sont les causes et les facteurs de risque ?
Les causes exactes de la SLA demeurent incertaines. Toutefois, plusieurs facteurs de risque ont été identifiés :
- Facteurs génétiques : 5 à 10 % des cas seraient liés à des mutations héréditaires.
- Facteurs environnementaux : l’exposition à certains pesticides, toxines ou métaux lourds seraient en cause.
- Âge et sexe : cette pathologie touche plus fréquemment les hommes de plus de 50 ans.
- Traumatismes ou stress oxydatif : les lésions répétées des tissus nerveux pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.
Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces mécanismes pour améliorer les options thérapeutiques.
Comment diagnostiquer la maladie de Charcot ?
Le diagnostic peut être difficile dans les premiers temps de la maladie. En effet, il n’existe pas de marqueur biologique de la SLA. Le diagnostic repose donc sur une approche multidisciplinaire, combinant :
- Examen clinique : observation des symptômes moteurs, évaluation de la force musculaire, et tests réflexes.
- Électromyographie (EMG) : mesure de l’activité électrique dans les muscles pour évaluer l’activité musculaire et détecter une atteinte des neurones moteurs.
- IRM : imagerie cérébrale ou médullaire pour exclure d’autres pathologies comme une tumeur ou une sclérose en plaques.
- Tests sanguins et génétiques : recherche de marqueurs spécifiques ou de mutations génétiques en cas de suspicion de SLA familiale.
Un diagnostic précoce est crucial pour optimiser la prise en charge et ralentir l’évolution des symptômes.
Quels sont les traitements disponibles pour la maladie de Charcot ?
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la SLA, plusieurs approches permettent de mieux gérer la maladie, d’en ralentir la progression ou d’améliorer la qualité de vie du patient :
- Traitements médicamenteux :
- Riluzole : permet de ralentir la dégénérescence neuronale et ainsi d’améliorer l’espérance de vie du patient.
- Edaravone : réduit le stress oxydatif, utile dans les formes précoces de la maladie.
- Thérapies complémentaires :
- Kinésithérapie : permet de maintenir la souplesse, réduire les douleurs et maintenir la force musculaire.
- Orthophonie : aide pour les troubles de la communication et de la déglutition.
- Assistance respiratoire : utilisation d’appareils non invasifs pour faciliter la respiration.
- Dispositifs médicaux adaptés : recours à des béquilles, fauteuil-roulant, monte-escalier.
- Soins palliatifs :
- Gestion de la douleur, de l’anxiété et du confort général.
- Accompagnement psychologique pour le patient et ses proches aidants.
Les avancées en recherche pourraient bientôt ouvrir la voie à des traitements plus efficaces.
Qui peut prendre en charge une personne atteinte de SLA au quotidien ?
La prise en charge est un effort collectif impliquant plusieurs acteurs :
- Les aidants familiaux : souvent en première ligne, ils assurent l’accompagnement émotionnel, les tâches quotidiennes et la coordination des soins.
- Les professionnels de santé : neurologues, kinésithérapeutes, orthophonistes et aides-soignants jouent un rôle clé.
- Les associations : des organisations comme l’ARSLA en France offrent soutien, informations et ressources pour les familles.
- Les services sociaux : ils offrent des aides financières et conseils sur les adaptations du domicile.
Comment gérer la fin de vie d’un aîné atteint de la maladie ?
Accompagner un proche en fin de vie est une épreuve difficile. Voici quelques points essentiels à garder à l’esprit pour accompagner aux mieux à la fin de vie une personne atteinte de SLA :
- Soins palliatifs : ils visent à garantir le confort physique (gestion de la douleur) et psychologique de votre proche aîné.
- Communication ouverte : une communication libre et sincère permettra de respecter les volontés du patient, notamment en matière de directives anticipées comme l’assistance respiratoire ou l’alimentation artificielle.
- Soutien psychologique : les patients ainsi que leurs aidants peuvent bénéficier d’un accompagnement psychologique pour mieux gérer leurs émotions et le deuil.
Les unités de soins palliatifs offrent un cadre adapté pour une prise en charge apaisée.
FAQ
Vous avez d’autres interrogations sur la sclérose latérale amyotrophique ? CetteFamille vous répond dans sa foire aux questions.
Qui peut avoir la maladie de Charcot ?
La SLA est une maladie rare dont la prévalence serait de 2,7 sur 100 000 individus. Elle se retrouve plus fréquemment chez les hommes de 50 à 70 ans. Les cas héréditaires représentent 5 à 10 % des cas.
Quelles sont les premiers signes de la maladie de Charcot ?
Les premiers symptômes incluent une faiblesse musculaire asymétrique (souvent dans les mains ou les pieds), des tremblements musculaires (fasciculations), des crampes persistantes ou une difficulté croissante à accomplir des tâches simples comme marcher ou tenir des objets peuvent être les premiers signes. Une évaluation médicale est indispensable.
Quelle est la durée de vie avec la maladie de Charcot ?
La durée de vie moyenne après le diagnostic est de 2 à 5 ans. Cependant, certains patients vivent beaucoup plus longtemps, comme le célèbre physicien Stephen Hawking, grâce à une prise en charge optimale.
Peut-on prévenir la SLA ?
Il n’existe pas de méthode prouvée pour prévenir la SLA. Toutefois, adopter un mode de vie sain et éviter les expositions à certains toxiques environnementaux pourraient réduire certains facteurs de risque. Cela passe par :
- l’adoption d’une alimentation saine, riche en fruits et légumes, protéines maigres et fruits à coque.
- la pratique d’une activité physique adaptée et régulière comme la gymnastique douce, la marche, le yoga ou encore la natation.
- La mise en place de pratiques de gestion du stress comme la méditation, la pleine conscience ou des exercices de respiration profonde.
Comment financer les soins pour une personne atteinte de SLA ?
La maladie de Charcot est affection de longue durée (ALD) exonérante. Elle ouvre donc droit à une prise en charge par l’Assurance maladie de 100% des soins, consultations, examens médicaux et médicaments en rapport avec cette ALD.
Une personne atteinte de SLA peut, en outre, prétendre à l’allocation personnalisée d’autonomie (APA) et la prestation de compensation du handicap (PCH) sous certaines conditions:
- L’allocation personnalisée d’autonomie est destinée aux personnes âgées de 60 ans et plus, en perte d’autonomie, mesuré par le groupe iso-ressources ou GIR. Elle couvre les frais d’aide à domicile ou d’hébergement en établissement (établissement d’hébergement pour personnes âgées dépendantes – EHPAD, unités de soins de longue durée – USLD)
- La prestation de compensation du handicap est destinée aux personnes handicapées, quel que soit leur âge, sous certaines conditions : le demandeur doit être âgé de moins de 60 ans lors de la première demande et présenter une limitation significative d’activité durable liée au handicap. Une personne atteinte de la maladie de Charcot, présentant des troubles de mobilité sévères, pourra demander la PCH pour financer des équipements (fauteuil roulant, domotique), des aménagements spécifiques de son logement ou de son véhicule, ou des aides humaines.
Quelles sont les adaptations nécessaires pour le logement d’une personne atteinte de SLA ?
Les adaptations du logement incluent :
- Aménagements pratiques : rampes d’accès, barres d’appui, monte-escaliers.
- Mobilier et équipements : lit médicalisé, fauteuil roulant, siège de douche.
- Domotique : télésurveillance, fonctions d’appel d’urgence, commandes vocales pour ouvrir les portes, allumer les lumières, etc.
Quelles sont les solutions et adaptations alimentaires pour les difficultés à avaler ?
Pour les patients ayant des troubles de la déglutition :
- Utiliser des épaississants alimentaires pour prévenir les fausses routes.
- Favoriser des aliments faciles à mâcher ou mixés.
- Envisager une sonde d’alimentation en cas de trouble sévère de la déglutition et de dénutrition.
Les avantages du réseau Cette Famille
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Sources externes :
Maladie de Charcot : une nouvelle piste pour améliorer le diagnostic et le suivi des patients
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie de Charcot
Qu’est-ce que le dispositif appelé affection de longue durée ?
Prise en charge d’une affection de longue durée par l’Assurance maladie
